El genoma a estudi

• #BDBI

• Share it:

El GCAT – Genomes for life és un estudi d’un dimensionament considerable en el que prenen part 20.000 persones i que dirigeix Rafael de Cid. Amb ell hem parlat perquè ens expliqui què fan, en quina situació es troba l’estudi i quina és la situació de la bioinformàtica al nostre país.

De Cid reconeix l’amplitud del projecte que vol estudiar, per exemple, “com s’integra la part genòmica de cada individu i com és el desenvolupament de malalties cròniques que afecten a bona part de la societat”. L’altre aspecte important del projecte és que, per primera vegada, “es crea un repositori amb dades que siguin interessants per a futures investigacions”.

Tot i així, el primer pas que ja s’ha donat no és petit: “Hem seleccionat 20.000 individus i tenim tot tipus de malalties (cardiovasculars, metabòliques…) i ara volem identificar quin és el component genètic i veure la seva interacció amb l’ambient per poder prevenir”, assenyala De Cid.

Però els límits no estan escrits. El potencial de treball és infinit. De fet, aquest projecte aspira a poder establir la relació que hi ha, per exemple, entre una afectació respiratòria per viure en una determinada zona i l’evolució dels índexs de contaminació en aquella determinada àrea o barri.

Abans, però, De Cid explica que cal fer “una entrevista sobre hàbits de vida, dieta, exercici,  per lligar-ho a la història clínica del Departament de Salut, on tenim accés als diagnòstics, tractaments, fàrmacs receptats…”. I la millor notícia és que es tracta d’un projecte que no té límit temporal: “jo marxaré i vindrà un altre, amb totes aquestes dades es faran anàlisis estadístiques, s’extrapolaran les dades a altres poblacions similars…”, apunta el director del projecte. La idea és veure l’evolució dels milers de voluntaris al llarg del temps i veure quin creuament de dades es poden extreure amb tota la informació que s’obté, que és ingent.

Sobre el dimensionament, De Cid reconeix que “el nombre de participants ve determinat pels recursos econòmics amb els que comptes”. És una màxima d’una lògica aclaparadora: “com més individus, més estudis pots fer”. Així, si el que es vol fer és l’estudi d’una malaltia poc comuna, es necessitarà una mostra de població més gran. En el cas que ens ocupa, De Cid reconeix que és un estudi prou “significatiu” per a la realitat catalana, però petit si es compara amb altres existents a Europa.

Dos reptes

En aquest projecte de país hi ha dos reptes complicats: d’una banda, la gestió de tantes dades; de l’altra, garantir als participants l’anonimat de les seves dades, doncs algunes són especialment sensibles.

En relació a la primera qüestió, De Cid, que és biòleg de formació, reconeix el creixement exponencial que ha suposat la genòmica en el tractament de dades. Quan estudiava a la Universitat o enfilava el camí de l’especialització amb el doctorat, eren centenars de dades les que s’havien de gestionar; ara, per contra, “són milions”. Per sort, als equips actuals s’incorporen nous perfils. En aquest projecte del GCAT, sense anar més lluny, hi ha present una alumna de la primera promoció del BDBI, Beatriz Cortés, que té la formació necessària per participar en aquest maremàgnum de dades. De Cid reconeix que, d’alguna manera, el món de la informació “ens ha desbordat” i que, mentre ara el debat “és la quantitat, en algun moment haurem de passar a parlar sobre la qualitat d’aquestes dades”.

El segon handicap important és el de la seguretat en el tractament de les dades. El director del GCAT apel·la a que cal “educar la gent a no tenir por”. I, de fet, recorda que amb el mòbil compartim una quantitat ingent d’informació de la que moltes vegades no som conscients. En qualsevol cas, aquest tractament escrupolós no ha resultat fàcil. Primer, perquè hi ha dades que es consideren de nivell de màxima protecció per la sensibilitat de les mateixes: dades genètiques, de malalties i tractaments, etc. I segon, perquè la procedència era i és diversa. Per resoldre aquesta complicada equació, De Cid explica el modus operandi: “hem definit una estructura, amb diferents partners, on cadascú té una part de la informació de forma que no es pot identificar a l’individu. Podem accedir a la informació, al material, a la història clínica, però no podem saber qui és el pacient. Hi ha un sistema de múltiples codis on es queda garantia la privacitat”.

Ara bé, aquesta solució no és la panacea. En l’àmbit de la gestió i compartimentació de la informació queda molt per fer. Mentre, en altres aspectes de la vida de les persones, la informació es troba centralitzada amb les pertinents limitacions legals per a la seva consulta, com per exemple en temes fiscals o legals, en l’àmbit de la medicina, la dispersió és absoluta. I ja no és que a Espanya hi hagi 17 sistemes compartimentats, és que ni a Catalunya existeix una base única i centralitzada, amb fonts disperses entre l’ICS, CatSalut, entre d’altres. Posar remei a aquesta mancança és una imperiosa necessitat. O, com tot, una qüestió de diners i de determinació política. Com també recuperar el nivell d’inversió pública per igualar-nos a altres països europeus i no perdre pistonada.