“Desenvolupo eines computacionals per diferenciar les mutacions iniciadores del càncer”

• #Cancer
• #Genomics
• #Science Bits

• Share it:

El càncer és la segona causa de mort en el món, estudiar aquesta malaltia des d’una perspectiva genòmica és clau per al desenvolupament de noves teràpies més eficaces i personalitzades. Al laboratori Barcelona Biomedical Genomics de l’IRB s’encarreguen de realitzar aquesta tasca, especialment la identificació de mutacions, gens i vies de mutació del càncer a través dels tipus de tumors i l’estudi dels processos mutacionals entre teixits i regions genòmiques.

Explica’ns què vas estudiar i per què ho vas escollir.

Vaig estudiar Ciències Biomèdiques a la Universitat de Barcelona, entre les facultats de Medicina dels campus de Bellvitge i Hospital Clínic. Vaig triar aquesta carrera perquè volia fer recerca en salut, però des de la perspectiva de la biologia molecular, del què els passa a les cèl·lules. Durant el treball de fi de grau, on vaig estudiar el paper de la glicòlisi a la proliferació dels limfòcits al laboratori del Dr. Ramon Bartrons, vaig descobrir la Bioinformàtica. Una part del treball estava basada en l’anàlisi de les dades del projecte Genotype-Tissue Expression (GTEx) i va ser llavors quan em vaig adonar del potencial de les eines computacionals per contestar preguntes biològiques. Després vaig estudiar el màster en Bioinformàtica per a les Ciències de la Salut a la Universitat Pompeu Fabra, on continuo fent el doctorat en Biomedicina i Bioinformàtica al laboratori Biomedical Genomics (BBGLab) dirigit per la Dra. Núria López Bigas a l’IRB.

Pensaves dedicar-te a la recerca quan vas acabar el grau?  Què et va motivar a dedicar-te a fer recerca?

Sí, em volia dedicar a recerca, però entenent-la des d’un sentit més ampli, no només pensant en l’àmbit acadèmic. M’ha mogut sempre la motivació d’ajudar a millorar la salut de tots i totes i també la curiositat per aprendre les arrels de com funcionem i com ens afecten les malalties.

Quines línies de recerca seguiu al vostre laboratori? Ens podries explicar en què consisteix la teva investigació?

Al laboratori estudiem la genòmica del càncer. La nostra recerca gira al voltant de tres eixos: l’estudi dels mecanismes pels quals s’acumulen mutacions al genoma, la identificació dels gens i mutacions que promouen el desenvolupament del càncer, els drivers del càncer, i, per últim, traslladar aquesta informació a la clínica per contribuir a la medicina oncològica de precisió.

En concret, el meu projecte consisteix en explorar les mutacions que ocorren al 98% del genoma que no codifica per proteïnes, el genoma no-codificant, del que encara en sabem molt poc pel que fa a la seva contribució al càncer. Estic desenvolupant eines computacionals que ens ajudin a diferenciar quines mutacions són drivers d’aquelles que no ho són. Amb aquestes eines estic analitzant els genomes dels tumors de milers de pacients oncològics per entendre com les mutacions s’acumulen als càncers i prioritzar quines d’aquestes podrien ser drivers no-codificants per obrir noves perspectives de tractaments per als pacients.

Què tens pensat fer quan acabis el doctorat?

M’agradaria fer un postdoc a l’estranger.

Amb quines activitats complementes la teva vida professional?

Últimament he retrobat un hobby de quan era petita, dibuixar. He estat fent alguns còmics curts per riure amb els amics i la família. M’agrada molt també tocar la guitarra, llegir ciència ficció, cuinar (penso que és molt semblant a fer experiments!) i els videojocs.

Què li diries a algú que estigui acabant el grau en Bioinformàtica?

Li diria que ara comença la part divertida, que no tingui por de provar coses noves o desconegudes i que mantingui despertes la seva curiositat i les seves motivacions.

Alexis Molina, alumni del BDBI
Laura Serra, alumna del BDBI