Genòmica computacional: fent avançar la ciència

• #BDBI
• #Big Data

• Share it:

Segons el diccionari Oxford, el genoma és “el conjunt complet de gens o material genètic present en una cèl·lula o organisme”. Pel que fa a la genòmica, queda definida com “la branca de la biologia molecular que s’enfoca en l’estructura, funció, evolució i mapejat de genomes”. Dit d’una altra manera, el desenvolupament de la genòmica ens permet conèixer la seqüència d’ADN del conjunt de gens d’una cèl·lula i les seves relacions amb la resta del genoma, com canvien al llarg del temps evolutiu o on es troben els gens, entre d’altres.

D’acord amb els científics del departament de Ciències Computacionals de la Universitat John Hopkins (Maryland, Estats Units), a diferència de la biologia i la genètica, on els estudis se solen orientar a només un o alguns gens, la genòmica estudia tots els gens d’un genoma conjuntament (mapejant i seqüenciant el genoma), mitjançant experiments on relacionen tones de dades mitjançant eines computacionals.

Eines informàtiques necessàries

Segons els científics, els models biològics que s’utilitzen per estudiar les interaccions entre gens provenen directament de la informàtica. Per altra banda, els seqüenciadors d’ADN i la tecnologia de microarrays, ofereixen imatges d’alta resolució dels àcids nucleics i la seva activitat—biomolècules orgàniques encarregades d’emmagatzemar la informació genètica—.

Cal tenir en compte que cada cèl·lula humana emmagatzema fins a dos metres d’ADN, format per un total de tres mil milions de “lletres”. En aquesta sopa, hi ha amagats al voltant de 25 mil gens, capaços d’interaccionar entre ells. És en aquest punt que la genòmica computacional entra en acció, abordant un problema crucial en la intersecció de la genòmica i la informàtica: la necessitat crítica d’aprenentatge automàtic i raonament estadístic, és a dir, intel·ligència artificial, per a relacionar-se amb enormes conjunts de dades.

Tant és així, que els colls d’ampolla en recerca, expliquen els científics, depenen cada vegada més de problemes computacionals com velocitat, escalabilitat o energia, que la genòmica computacional resol a patir d’algorismes, estructures de dades, coincidència de patrons, indexació, compressió, recuperació d’informació, aprenentatge automàtic, etc. Així, seqüències de gens, mapes genòmics d’alta resolució o estructures tridimensionals de proteïnes, entre d’altres, són possibles gràcies a la genòmica computacional, ja que és l’encarregada de desenvolupar les eines informàtiques que requereix l’anàlisi de les dades genòmiques. Segons els experts, el seu desenvolupament va en paral·lel amb la biologia computacional, la biocomputació o la bioinformàtica.

Una gran quantitat de dades planteja també el repte de trobar el seu significat, és a dir, com transformar aquestes dades en informació útil que permeti una major comprensió de com funcionen els éssers vius. Aquest repte es va afrontar per primera vegada durant el Projecte del Genoma Humà, una iniciativa de principis del segle XXI destinada a seqüenciar i analitzar l’ADN humà, per tal de determinar la posició de cadascun dels gens en la seqüència completa. Ràpidament es va posar de manifest la limitació de la informació de seqüència per donar significat al conjunt.

Aquest coneixement de la seqüència d’ADN i el significat, afirmen els investigadors, pot tenir importants aplicacions en medicina, farmàcia, agricultura o oceanografia, entre d’altres, en la mesura que ens permet entendre qüestions com quina és la diferència entre l’ADN en un tumor i l’ADN en el teixit sa, quins fàrmacs poden ser apropiats per a un pacient amb càncer en particular, quines soques de virus de la grip prevaldran el proper any o com afecten els canvis en els hàbitats aquàtics als peixos i altres organismes. Avaluant les respostes a aquestes preguntes, per exemple, es poden buscar formes de desenvolupar millors teràpies, nous fàrmacs o pràctiques sostenibles d’aqüicultura.